Choroby genetyczne u dzieci

C

choroby genetyczne u dzieci


Choroby genetyczne uwarunkowane są najczęściej mutacjami w zakresie genów, a także zaburzeń liczby lub rodzaju chromosomów. Szczególne znaczenie ma diagnostyka chorób genetycznych najpierw w okresie prenatalnym, a później tuż po narodzinach dziecka i w trakcie badań cyklicznych. Przedstawiamy kilka rodzajów chorób genetycznych u dzieci.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (inaczej PKU) to stosunkowo rzadka choroba, jednak jest ona nieuleczalna. Współczesne możliwości medycyny są na tyle rozwinięte, że pozwalają osobom chorym na fenyloketonurię zapewnić satysfakcjonujący poziom życia. Zaburzenie to jest przekazywane przez rodziców, którzy są nosicielami, jednak sami nie są chorzy. PKU dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, a jej główną przyczyną jest mutacja w obrębie genu, który koduje hydroksylazę fenyloalaninową, czyli enzym biorący udział w metabolizmie aminokwasie fenyloalaniny.

Można wyróżnić trzy główne rodzaje fenyloketonurii, a więc postać łagodną, klasyczną i formę nazywaną łagodną hyperfenyloalaninemię. Diagnoza choroby możliwa jest już u noworodka w trakcie badań laboratoryjnych, a więc badań krwi i moczu. Należy jednak zaznaczyć, że zaburzenie to nie daje żadnych objawów przez pierwsze trzy miesiące życia dziecka.

Dopiero wtedy zaczynają pojawiać się problemy u dziecka takie jak zahamowanie rozwoju psychoruchowego, nadpobudliwość, a także mioty i drgawki.

  • Dzieci, które chorują na to zaburzenie mają jasną karnację, włosy i tęczówki, a także mogą mieć problemy z koncentracją.
  • Należy zaznaczyć, że szybkie wykrycie zaburzenia umożliwia skuteczne leczenie go na tyle, aby zapewnić choremu satysfakcjonujące życie.
  • Największe znaczenie ma dieta niskobiałkowa, którą trzeba trzymać przez całe swoje życie, jednak szczególne znaczenie ma stosowanie ścisłej diety do 10 roku życia, ponieważ wtedy następuje zakończenie mielinizacji układu nerwowego.
W sytuacji, gdy fenyloketonuria nie jest leczona pojawia się niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia mowy, nasilone napady padaczkowe i inne objawy, a to wszystko związane jest z nieprawidłowym funkcjonowaniem mózgu. Warto zaznaczyć, że obecnie los osób chorych na to zaburzenie znacznie się zmienił, ponieważ lekarze wiedzą, jak radzić sobie z PKU. 

Zespół Downa

Zespół Downa to zespół genetyczny, nazywany także trisomią chromosomu 21. To zaburzenie można zdiagnozować już w okresie prenatalnym, a  choroba dotyka jeden na 80 płodów, jednak występuje u 1 na 800 noworodków, ponieważ często prowadzi do poronienia.

Zespół Downa charakteryzuje się wieloma objawami, dotyczącymi zarówno wyglądu zewnętrznego, jak i zachowania oraz osobowości i zaburzeń intelektualnych. Dodatkowo pojawiają się wady wrodzone, dotyczące wzroku, słuchu, a także charakterystyczna jest niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym.

Przez cały okres życia można zauważyć opóźniony rozwój poznawczy i ruchowy, jednak osoby z tym zaburzeniem są rozmowne i chętnie wchodzą w interakcje społeczne. 

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u dzieci, a przyczyną tego zaburzenia są recesywne allele  siódmego chromosomu kodującego jedno z białek.

Konsekwencją jest zbyt duża ilość śluzu w układzie oddechowym, co utrudnia oddychanie i wiąże się z częstymi infekcjami dróg oddechowych.
Dodatkowo mukowiscydoza powoduje niewydolność wątroby, groźne zmiany w układzie pokarmowym i uszkodzenia trzustki.

Należy zaznaczyć, że możliwe jest leczenie mukowiscydozy, jednak w Polsce leki w większości nie są refundowane, przez co miesięczny koszt terapii wynosi od 800 do 3000 złotych. Możliwe jest nie tylko podawanie leków, ale także fizjoterapia, która spowalnia nieodwracalne zmiany w układzie oddechowym. 

Weryfikacja merytoryczna

Redakcja Naturalnych Metod

Zespół pasjonatów zdrowego odżywiania, zbilansowanej suplementacji i wspierania organizmu przy pomocy natury. Analizujemy, recenzujemy i podpowiadamy jak skutecznie dbać o siebie. Rozkładamy na czynniki pierwsze popularne superfoods, opisujemy różnego rodzaju domowe sposoby i weryfikujemy popularne preparaty. Mówią, że warto być z nami na bieżąco ;) 


Dodaj swoją opinię

Nasza misja

Naturalne Metody to miejsce na mapie internetu, które tworzone jest przez pasjonatów zdrowego odżywiania i zbilansowanego stylu życia. Dzielimy się tym, co wartościowe. Na pokładzie są dietetycy, absolwenci kierunkowych szkół wyższych - renomowanych polskich uczelni, entuzjaści tematyki i osoby, które świetnie czują „pióro”, dzięki czemu są w stanie przekazywać zawiłe właściwości i mechanizmy działania w sposób przystępny. Do każdego artykułu pochodzimy z dużą starannością. Podczas pisania korzystamy z baz medycznych takich jak PubMed, szukamy wypowiedzi ekspertów, a obok tego przeszukujemy źródła encyklopedyczne (np. Wikipedia). Zaprszamy do aktywnego uczestnictwa w życiu społeczności.

Nasze media społecznościowe

Więcej informacji: