Choroby genetyczne uwarunkowane są najczęściej mutacjami w zakresie genów, a także zaburzeń liczby lub rodzaju chromosomów. Szczególne znaczenie ma diagnostyka chorób genetycznych najpierw w okresie prenatalnym, a później tuż po narodzinach dziecka i w trakcie badań cyklicznych. Przedstawiamy kilka rodzajów chorób genetycznych u dzieci.
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria (inaczej PKU) to stosunkowo rzadka choroba, jednak jest ona nieuleczalna. Współczesne możliwości medycyny są na tyle rozwinięte, że pozwalają osobom chorym na fenyloketonurię zapewnić satysfakcjonujący poziom życia. Zaburzenie to jest przekazywane przez rodziców, którzy są nosicielami, jednak sami nie są chorzy. PKU dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, a jej główną przyczyną jest mutacja w obrębie genu, który koduje hydroksylazę fenyloalaninową, czyli enzym biorący udział w metabolizmie aminokwasie fenyloalaniny.
Dopiero wtedy zaczynają pojawiać się problemy u dziecka takie jak zahamowanie rozwoju psychoruchowego, nadpobudliwość, a także mioty i drgawki.
- Dzieci, które chorują na to zaburzenie mają jasną karnację, włosy i tęczówki, a także mogą mieć problemy z koncentracją.
- Należy zaznaczyć, że szybkie wykrycie zaburzenia umożliwia skuteczne leczenie go na tyle, aby zapewnić choremu satysfakcjonujące życie.
- Największe znaczenie ma dieta niskobiałkowa, którą trzeba trzymać przez całe swoje życie, jednak szczególne znaczenie ma stosowanie ścisłej diety do 10 roku życia, ponieważ wtedy następuje zakończenie mielinizacji układu nerwowego.
Zespół Downa
Zespół Downa to zespół genetyczny, nazywany także trisomią chromosomu 21. To zaburzenie można zdiagnozować już w okresie prenatalnym, a choroba dotyka jeden na 80 płodów, jednak występuje u 1 na 800 noworodków, ponieważ często prowadzi do poronienia.
Przez cały okres życia można zauważyć opóźniony rozwój poznawczy i ruchowy, jednak osoby z tym zaburzeniem są rozmowne i chętnie wchodzą w interakcje społeczne.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u dzieci, a przyczyną tego zaburzenia są recesywne allele siódmego chromosomu kodującego jedno z białek.